In molti campi della scienza si usa distinguere tra due tipi di ricerca, quella di base e quella applicata.
La ricerca di base, è quella che si svolge tra i banconi del laboratorio, tra provette, organismi e sostanze chimiche, viene iniziata senza particolari fini pratici ed ha come obbiettivo la comprensione teorica di un determinato fenomeno e l’avanzamento della conoscenza.
La ricerca applicata ha invece un fine, quello di trovare applicazioni pratiche di ciò che è stato scoperto teoricamente, può essere anche definita come un’insieme di procedure volte a verificare la validità di una determinata teoria su un piano sociale ed economico.
Oggi questo tipo di ricerca è impiegata in campo biotecnologico in relazione al sistema CRISPR-Cas9, un meccanismo immunitario tipico dei batteri che li difende dalle infezioni provocategli dei virus batteriofagi.
Il batterio grazie a questo meccanismo, acquisito dopo un lungo processo evolutivo, è in grado di inglobare alcuni tratti del DNA di un virus, trascriverli in RNA ed utilizzarli, grazie al Cas9, come “campione” di riferimento per riconoscere il tipo di batteriofago da cui provengono.
Questo enzima lavora come una forbice molecolare ed è in grado di tagliare le due eliche del DNA virale con molta precisione.
Se associato ad un determinato RNA, questo enzima, può essere utilizzato nell’ambito dell’editing genetico delle cellule eucariote, modificando come si vuole l’espressione di specifici geni.
Questa tecnica di editing genetico è stata recentemente testata in molti laboratori degli stati uniti su cavie animali, è stato isolato l’enzima SaCas9, una variante più piccola del Cas9, dal batterio Staphulococcus aureus e iniettata nel fegato di alcuni topi.
L’esperimento aveva lo scopo di verificare il mutamento dei livelli dei colesterolo presenti nella proteine Pcsk9, questi si sono abbassati vorticosamente, mantenendo livelli di “colesterolo totale” molto bassi per circa un mese.
Recentemente questa tecnica è stata sperimentata per bloccare la replicazione dell’HIV, ma sembra risultare poco efficace.
Quando il virus entra nella cellula, il suo genoma produce RNA che viene poi convertito in DNA ed inserito all’interno dell’organismo che sta per essere infettato.
Il CRIPR-Cas9 può essere indirizzato verso questi specifici segmenti di DNA virali per distruggerli, molti virus sono stati resi incapaci di riprodursi, mente l’HIV sembra essere mutato ed essersi rafforzato per far fronte alla minaccia.
Dopo che il CRIPR-Cas9 agisce tagliando il DNA virale mutato esso si risalda e cambia la sua sequenza genetica, rendendosi “irriconoscibile” dall’enzima e tornando libero di replicarsi.
Nonostante la strada che l’editing genetico deve ancora compiere sia molto lunga, sono svariati gli impieghi del CRIPR-Cas9 anche nel trattamento di gravi malattie neuromuscolari.
Questo enzima è stato utilizzato anche in alcuni esperimenti su topi malati della distrofia di Duchenne , una grave malattia genetica degenerativa che provoca una progressiva atrofia della muscolatura scheletrica.
L’enzima in questo caso è stato incapsulato nell’adenovirus-associato AAV9, e iniettato per via intramuscolare, l’editing ha eliminato molto efficacemente l’esone 23,(la cui mutazione è responsabile e della malattia) ripristinando progressivamente la produzione di distrofina, proteina presente nel tessuto muscolare la cui mancanza può provocare varie tipologie di distrofia.
I topi hanno inoltre avuto dei benefici a livello fisico, si è verificata infatti una diminuzione della necrosi e dell’infiammazione del tessuto muscolare, con un incremento della forza muscolare, sia a livello della muscolatura scheletrica che di quella cardiaca, a dimostrazione dell’ipotesi che il CRIPR-Cas9 viene veicolato in diverse aree dell’organismo.
Questa scoperta si rivela molto importante se si considerano le cause di morte dei malati di Duchenne, la morte prematura di alcuni dei pazienti deriva da scompensi cardiaci, che andrebbero a diminuire con l’aumento di produzione di distrofina, si è stimato che con un aumento del 10% della produzione di questa proteina si andrebbero a diminuire i sintomi della DMD, e che con un incremento del 30% si potrebbe addirittura arrestare la malattia.
Questo è solo uno dei tanti esempi di applicazioni pratiche di teorie scientifiche, prima di arrivare al la applicazione pratica è sempre necessario avere delle basi teoriche, altrimenti sarebbe come provare a smontare una macchina senza sapere la teoria dietro ai singoli pezzi, non solo non si saprebbe come rimontarli ma non si saprebbe nemmeno il loro scopo.